Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44910143C>G | CA8608682 | GFAP | c.1289G>C (p.Arg430Pro) n.324+472G>C c.106+472G>C (n.106+472G>C) c.1171+472G>C (n.1171+472G>C) n.85G>C n.2797G>C c.219G>C c.1643G>C (n.1643G>C) c.90+472G>C c.6+472G>C n.584G>C c.826+472G>C (n.826+472G>C) c.143+83G>C c.21+472G>C c.816G>C n.1657G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) n.551+472G>C c.83-2027G>C (n.83-2027G>C) c.37+472G>C (n.37+472G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1375+472G>C (n.1375+472G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44910143C>T | CA347239 | GFAP | c.1289G>A (p.Arg430His) n.324+472G>A c.106+472G>A (n.106+472G>A) c.1171+472G>A (n.1171+472G>A) n.85G>A n.2797G>A c.219G>A c.1643G>A (n.1643G>A) c.90+472G>A c.6+472G>A n.584G>A c.826+472G>A (n.826+472G>A) c.143+83G>A c.21+472G>A c.816G>A n.1657G>A c.140G>A (p.Arg47His) n.551+472G>A c.83-2027G>A (n.83-2027G>A) c.37+472G>A (n.37+472G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1493G>A (p.Arg498His) c.1375+472G>A (n.1375+472G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |