| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44910143C>G | CA8608682 | GFAP | c.1289G>C (p.Arg430Pro) n.324+472G>C c.106+472G>C (n.106+472G>C) c.1171+472G>C (n.1171+472G>C) n.85G>C n.2797G>C c.219G>C c.1643G>C (n.1643G>C) c.90+472G>C c.6+472G>C n.584G>C c.826+472G>C (n.826+472G>C) c.143+83G>C c.21+472G>C c.816G>C n.1657G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) n.551+472G>C c.83-2027G>C (n.83-2027G>C) c.37+472G>C (n.37+472G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1375+472G>C (n.1375+472G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44910143C>T | CA347239 | GFAP | c.1289G>A (p.Arg430His) n.324+472G>A c.106+472G>A (n.106+472G>A) c.1171+472G>A (n.1171+472G>A) n.85G>A n.2797G>A c.219G>A c.1643G>A (n.1643G>A) c.90+472G>A c.6+472G>A n.584G>A c.826+472G>A (n.826+472G>A) c.143+83G>A c.21+472G>A c.816G>A n.1657G>A c.140G>A (p.Arg47His) n.551+472G>A c.83-2027G>A (n.83-2027G>A) c.37+472G>A (n.37+472G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1493G>A (p.Arg498His) c.1375+472G>A (n.1375+472G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44910143C= | CA2261611385 | GFAP | c.1289G= (p.Arg430=) n.324+472G= c.106+472G= (n.106+472G=) c.1171+472G= (n.1171+472G=) n.85G= n.2797G= c.219G= c.1643G= (n.1643G=) c.90+472G= c.6+472G= n.584G= c.826+472G= (n.826+472G=) c.143+83G= c.21+472G= c.816G= n.1657G= c.140G= (p.Arg47=) n.551+472G= c.83-2027G= (n.83-2027G=) c.37+472G= (n.37+472G=) c.*326G= (n.*326G=) c.1493G= (p.Arg498=) c.1375+472G= (n.1375+472G=) | dbSNP |