| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50927474T>A | CA6985446 | RNASEH2B | c.132T>A (p.Cys44Ter) c.42T>A (p.Cys14Ter) c.2T>A c.96T>A (p.Cys32Ter) c.64+17334T>A (n.64+17334T>A) c.99T>A (p.Cys33Ter) n.158T>A c.83T>A n.64T>A n.396T>A n.165T>A n.429T>A c.114T>A (p.Cys38Ter) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50927474T>C | CA483839422 | RNASEH2B | c.132T>C (p.Cys44=) c.42T>C (p.Cys14=) c.2T>C c.96T>C (p.Cys32=) c.64+17334T>C (n.64+17334T>C) c.99T>C (p.Cys33=) n.158T>C c.83T>C n.64T>C n.396T>C n.165T>C n.429T>C c.114T>C (p.Cys38=) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50927474T= | CA2091100355 | RNASEH2B | c.132T= (p.Cys44=) c.42T= (p.Cys14=) c.2T= c.96T= (p.Cys32=) c.64+17334T= (n.64+17334T=) c.99T= (p.Cys33=) n.158T= c.83T= n.64T= n.396T= n.165T= n.429T= c.114T= (p.Cys38=) c.-45T= (n.-45T=) c.-482T= (n.-482T=) | dbSNP |