| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68033210C>T | CA6146437 | NDUFS8 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.416C>T c.70C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.*354C>T (n.*354C>T) c.-67+2477C>T (n.-67+2477C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1004C>T c.179C>T (p.Ala60Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033210C= | CA1980447037 | NDUFS8 | c.299C= (p.Ala100=) n.416C= c.70C= c.245C= (p.Ala82=) c.*354C= (n.*354C=) c.-67+2477C= (n.-67+2477C=) c.477C= (n.477C=) c.*141C= (n.*141C=) n.1004C= c.179C= (p.Ala60=) | dbSNP |
| 11 | g.68033210C>A | CA381599993 | NDUFS8 | c.299C>A (p.Ala100Glu) n.416C>A c.70C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.*354C>A (n.*354C>A) c.-67+2477C>A (n.-67+2477C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1004C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) | dbSNP gnomAD v4 |