| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44380283A>G | CA290950090 | ITGA2B | c.1563T>C (p.Cys521=) c.994T>C n.1036T>C n.358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44380283A>T | CA290950094 | ITGA2B | c.1563T>A (p.Cys521Ter) c.994T>A n.1036T>A n.358T>A | ClinVar dbSNP |