| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526241C>G | CA325560569 | SCO2,TYMP | c.1159+5G>C (n.1159+5G>C) c.-14+5G>C (n.-14+5G>C) c.92+5G>C c.660+5G>C c.1060+5G>C (n.1060+5G>C) n.1170G>C n.1446+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526241C>T | CA320720 | SCO2,TYMP | c.1159+5G>A (n.1159+5G>A) c.-14+5G>A (n.-14+5G>A) c.92+5G>A c.660+5G>A c.1060+5G>A (n.1060+5G>A) n.1170G>A n.1446+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |