| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425746G>C | CA308297 | DES | n.845+1G>C n.759+1G>C c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) n.226+1G>C c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425746G>A | CA308296 | DES | n.845+1G>A n.759+1G>A c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) n.226+1G>A c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |