| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124800125G>A | CA6870326 | SCARB1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*128+7636C>T (n.*128+7636C>T) n.2851C>T c.1004+7641C>T (n.1004+7641C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.1000C>T n.817C>T n.1442C>T n.1270C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.727-4857C>T (n.727-4857C>T) n.1271C>T n.1037+7636C>T n.1155C>T n.1153+7636C>T n.1154-4857C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.124800125G>C | CA387213423 | SCARB1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*128+7636C>G (n.*128+7636C>G) n.2851C>G c.1004+7641C>G (n.1004+7641C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1000C>G n.817C>G n.1442C>G n.1270C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.727-4857C>G (n.727-4857C>G) n.1271C>G n.1037+7636C>G n.1155C>G n.1153+7636C>G n.1154-4857C>G n.1266C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124800125G= | CA2069500769 | SCARB1 | c.1127C= (p.Pro376=) c.*128+7636C= (n.*128+7636C=) n.2851C= c.1004+7641C= (n.1004+7641C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.*75C= (n.*75C=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.*246C= (n.*246C=) n.1000C= n.817C= n.1442C= n.1270C= c.965C= (p.Pro322=) c.1004C= (p.Pro335=) c.727-4857C= (n.727-4857C=) n.1271C= n.1037+7636C= n.1155C= n.1153+7636C= n.1154-4857C= n.1266C= | dbSNP |