| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128566795C>T | CA375049451 | SPTAN1 | c.91C>T (p.Arg31Trp) c.55C>T (p.Arg19Trp) n.223C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128566795C>A | CA5264098 | SPTAN1 | c.91C>A (p.Arg31=) c.55C>A (p.Arg19=) n.223C>A n.165C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128566795C= | CA1880341406 | SPTAN1 | c.91C= (p.Arg31=) c.55C= (p.Arg19=) n.223C= n.165C= | dbSNP |