| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63688001G>C | CA277748 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1220G>C c.1220G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1376G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.1631G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) n.2373G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63688001G>A | CA9964836 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1220G>A c.1220G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) n.1376G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) n.1631G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) n.2373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |