| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254939G>A | CA124545 | HBG2 | c.-73-425C>T (n.-73-425C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) n.1279C>T n.506C>T c.63-425C>T (n.63-425C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254939G= | CA1630848566 | HBG2 | c.-73-425C= (n.-73-425C=) c.1336C= (n.1336C=) n.1279C= n.506C= c.63-425C= (n.63-425C=) c.-211C= (n.-211C=) | dbSNP |