| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557455T>A | CA3404893 | RAD50 | c.129+2T>A (n.129+2T>A) c.-168-1829T>A (n.-168-1829T>A) n.207-1829T>A c.-169+982T>A (n.-169+982T>A) n.290-1829T>A c.-169+446T>A (n.-169+446T>A) n.197+2T>A c.131T>A (p.Val44Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557455T= | CA1583217030 | RAD50 | c.129+2T= (n.129+2T=) c.-168-1829T= (n.-168-1829T=) n.207-1829T= c.-169+982T= (n.-169+982T=) n.290-1829T= c.-169+446T= (n.-169+446T=) n.197+2T= c.131T= (p.Val44=) | dbSNP |
| 5 | g.132557455T>C | CA360952047 | RAD50 | c.129+2T>C (n.129+2T>C) c.-168-1829T>C (n.-168-1829T>C) n.207-1829T>C c.-169+982T>C (n.-169+982T>C) n.290-1829T>C c.-169+446T>C (n.-169+446T>C) n.197+2T>C c.131T>C (p.Val44Ala) | ClinVar dbSNP |