| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46125265G>A | CA410537784 | COL6A2 | c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) n.1894-200G>A n.1901-200G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46125265G>T | CA10575564 | COL6A2 | c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.394-1G>T (n.394-1G>T) n.1894-200G>T n.1901-200G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |