Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72294125G>T | CA6171068 | CLPB | c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.2551C>A n.3263C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1190C>A (n.1190C>A) n.1100C>A n.860C>A c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.699C>A (n.699C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72294125G>A | CA198522 | CLPB | c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2551C>T n.3263C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1190C>T (n.1190C>T) n.1100C>T n.860C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.699C>T (n.699C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) | ClinVar dbSNP |