Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45332795G>A | CA013785 | MUTYH | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.116-108C>T (n.116-108C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.544C>T (p.Arg182Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) n.406C>T c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.151C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.347C>T (p.Ser116Leu) n.900C>T n.447C>T n.743C>T n.933C>T n.975C>T n.761C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) n.857C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.115+1596C>T (n.115+1596C>T) c.122-108C>T (n.122-108C>T) c.184C>T (p.Arg62Cys) c.520C>T (p.Arg174Cys) c.82C>T (p.Arg28Cys) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) n.591C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) n.718C>T n.532C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.505C>T n.317C>T n.497C>T n.1032C>T n.605C>T n.688C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |