ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.106454496A>G
CA6762126
POLR3B
c.2084-6A>G (n.2084-6A>G)
c.1910-6A>G (n.1910-6A>G)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
12
g.106454496A=
CA2061058514
POLR3B
c.2084-6A= (n.2084-6A=)
c.1910-6A= (n.1910-6A=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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