| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8234907T>C | CA8372338 | CTC1 | c.1459A>G (p.Arg487Gly) n.1481A>G n.1642A>G c.562A>G (p.Arg188Gly) n.722A>G n.1252A>G n.1467A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.1330A>G (p.Arg444Gly) n.1472A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.1300A>G n.334A>G n.1413A>G n.1502A>G n.1373A>G n.1374A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8234907T= | CA2246178656 | CTC1 | c.1459A= (p.Arg487=) n.1481A= n.1642A= c.562A= (p.Arg188=) n.722A= n.1252A= n.1467A= c.*72A= (n.*72A=) c.1330A= (p.Arg444=) n.1472A= c.1354A= (p.Arg452=) n.1300A= n.334A= n.1413A= n.1502A= n.1373A= n.1374A= | dbSNP |