| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791206C>A | CA198650 | MTHFR | c.1875+1G>T (n.1875+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.*211+1G>T (n.*211+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) n.2121+1G>T n.2269+1G>T c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) n.2853+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791206C= | CA1148566482 | MTHFR | c.1875+1G= (n.1875+1G=) c.1752+1G= (n.1752+1G=) c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.*211+1G= (n.*211+1G=) c.*1264+1G= (n.*1264+1G=) n.2121+1G= n.2269+1G= c.1017+1G= (n.1017+1G=) c.1506+1G= (n.1506+1G=) n.2853+1G= | dbSNP |