| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75750527T>G | CA312204 | ACADM | c.926T>G (p.Phe309Cys) n.3050T>G n.1815T>G c.849+968T>G (n.849+968T>G) n.1888T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.2941T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.4215T>G n.809T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1283T>G n.4921T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.3021T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.1148T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1542T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.77T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.835T>G n.656T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750527T= | CA1148473687 | ACADM | c.926T= (p.Phe309=) n.3050T= n.1815T= c.849+968T= (n.849+968T=) n.1888T= c.*694T= (n.*694T=) n.2941T= c.488T= (p.Phe163=) c.*692T= (n.*692T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*510T= (n.*510T=) n.4215T= n.809T= c.*314T= (n.*314T=) c.*297T= (n.*297T=) c.*840T= (n.*840T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*514T= (n.*514T=) c.*593T= (n.*593T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*401T= (n.*401T=) c.785T= (p.Phe262=) c.*710T= (n.*710T=) c.*793T= (n.*793T=) c.*2410T= (n.*2410T=) c.*73T= (n.*73T=) c.*581T= (n.*581T=) n.1283T= n.4921T= c.*508T= (n.*508T=) c.*597T= (n.*597T=) c.*512T= (n.*512T=) c.*585T= (n.*585T=) n.3021T= c.*381T= (n.*381T=) n.1148T= c.668T= (p.Phe223=) n.1542T= c.1025T= (p.Phe342=) c.938T= (p.Phe313=) n.77T= c.140T= (p.Phe47=) n.835T= n.656T= c.818T= (p.Phe273=) c.359T= (p.Phe120=) | dbSNP |
| 1 | g.75750527T>A | CA340817170 | ACADM | c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.3050T>A n.1815T>A c.849+968T>A (n.849+968T>A) n.1888T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.2941T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.4215T>A n.809T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1283T>A n.4921T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.3021T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.1148T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1542T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.77T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.835T>A n.656T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |