| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2496993C>G | CA319041 | TBC1D24 | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1027C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2496993C= | CA2202260088 | TBC1D24 | c.845C= (p.Pro282=) n.1027C= | dbSNP |
| 16 | g.2496993C>T | CA394377568 | TBC1D24 | c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1027C>T | dbSNP gnomAD v4 |