| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110690C>T | CA030996 | LDLR | c.1237C>T (p.His413Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) c.941-824C>T (n.941-824C>T) c.1233C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.541-824C>T n.1129C>T n.1096C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110690C= | CA2322770247 | LDLR | c.1237C= (p.His413=) c.979C= (p.His327=) c.941-824C= (n.941-824C=) c.1233C= c.475C= (p.His159=) c.856C= (p.His286=) c.598C= (p.His200=) c.541-824C= n.1129C= n.1096C= | dbSNP |
| 19 | g.11110690C>G | CA404082669 | LDLR | c.1237C>G (p.His413Asp) c.979C>G (p.His327Asp) c.941-824C>G (n.941-824C>G) c.1233C>G c.475C>G (p.His159Asp) c.856C>G (p.His286Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.541-824C>G n.1129C>G n.1096C>G | dbSNP gnomAD v4 |