| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100787013T>C | CA5650800 | PAX2 | c.709+5648T>C (n.709+5648T>C) c.685+2T>C (n.685+2T>C) c.616+5648T>C (n.616+5648T>C) c.598+5648T>C (n.598+5648T>C) c.613+5648T>C (n.613+5648T>C) n.337+5648T>C c.604+5672T>C (n.604+5672T>C) n.331+5648T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100787013T= | CA1931941324 | PAX2 | c.709+5648T= (n.709+5648T=) c.685+2T= (n.685+2T=) c.616+5648T= (n.616+5648T=) c.598+5648T= (n.598+5648T=) c.613+5648T= (n.613+5648T=) n.337+5648T= c.604+5672T= (n.604+5672T=) n.331+5648T= | dbSNP |