| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158882G>T | CA162922 | XPC | c.1001C>A (p.Pro334His) c.*454C>A (n.*454C>A) n.479C>A n.981C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.983C>A (p.Pro328His) n.1105C>A n.1034C>A n.910C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158882G>A | CA2267521 | XPC | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*454C>T (n.*454C>T) n.479C>T n.981C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1105C>T n.1034C>T n.910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158882G= | CA1346973950 | XPC | c.1001C= (p.Pro334=) c.*454C= (n.*454C=) n.479C= n.981C= c.422C= (p.Pro141=) c.983C= (p.Pro328=) n.1105C= n.1034C= n.910C= | dbSNP |