| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407696G>A | CA312656 | IVD | c.145-243G>A (n.145-243G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.154-243G>A (n.154-243G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.214G>A n.315G>A n.615G>A n.564G>A n.605G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.40407696G>C | CA312658 | IVD | c.145-243G>C (n.145-243G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.154-243G>C (n.154-243G>C) c.214G>C (p.Asp72His) c.157G>C (p.Asp53His) n.214G>C n.315G>C n.615G>C n.564G>C n.605G>C n.617G>C | dbSNP |