| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830139C>A | CA2692408 | BCHE | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.107+7175G>T (n.107+7175G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.159+7175G>T n.1062G>T n.110+7175G>T n.1013G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830139C>G | CA355111841 | BCHE | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.107+7175G>C (n.107+7175G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.159+7175G>C n.1062G>C n.110+7175G>C n.1013G>C | dbSNP |
| 3 | g.165830139C= | CA1417760032 | BCHE | c.895G= (p.Glu299=) c.107+7175G= (n.107+7175G=) c.1018G= (p.Glu340=) n.159+7175G= n.1062G= n.110+7175G= n.1013G= | dbSNP |