| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4901077T>G | CA8314279 | C17orf107,CHRNE | c.*544T>G (n.*544T>G) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.-219A>C (n.-219A>C) n.401A>C n.489A>C c.546+571T>G (n.546+571T>G) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.1560A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4901077T>C | CA397304991 | C17orf107,CHRNE | c.*544T>C (n.*544T>C) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.-219A>G (n.-219A>G) n.401A>G n.489A>G c.546+571T>C (n.546+571T>C) c.679A>G (p.Lys227Glu) n.1560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4901077T= | CA2244611954 | C17orf107,CHRNE | c.*544T= (n.*544T=) c.715A= (p.Lys239=) c.-219A= (n.-219A=) n.401A= n.489A= c.546+571T= (n.546+571T=) c.679A= (p.Lys227=) n.1560A= | dbSNP |