| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87961011G>A | CA377485850 | PTEN | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1654G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2077G>A n.2311G>A n.1688G>A n.556G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.840G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1489G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961011G>C | CA000224 | PTEN | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1654G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2077G>C n.2311G>C n.1688G>C n.556G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.840G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1489G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961011G>T | CA000633 | PTEN | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1654G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2077G>T n.2311G>T n.1688G>T n.556G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.840G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1489G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961011G= | CA1926190042 | PTEN | c.1012G= (p.Glu338=) c.919G= (p.Glu307=) n.1654G= c.*749G= (n.*749G=) c.874G= (p.Glu292=) c.*258G= (n.*258G=) n.2077G= n.2311G= n.1688G= n.556G= c.*954G= (n.*954G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.840G= c.1438G= (p.Glu480=) c.346G= (p.Glu116=) c.328G= (p.Glu110=) c.823G= (p.Glu275=) n.1489G= | dbSNP |