| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48466867_48466868del | CA276178 | ATRIP,TREX1 | c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del) c.-206_-205del (n.-206_-205del) c.212_213del (p.Val71GlyfsTer30) c.2807_2808del c.182_183del (p.Val61GlyfsTer30) c.-8-198_-8-197del (n.-8-198_-8-197del) n.130_131del c.377_378del (p.Val126GlyfsTer30) c.*3032_*3033del (n.*3032_*3033del) n.1419_1420del c.3165_3166del (n.3165_3166del) n.3521_3522del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48466867_48466868dup | CA345472 | ATRIP,TREX1 | c.*1313_*1314dup (n.*1313_*1314dup) c.-206_-205dup (n.-206_-205dup) c.212_213dup (p.Ala72TrpfsTer17) c.2807_2808dup c.182_183dup (p.Ala62TrpfsTer17) c.-8-198_-8-197dup (n.-8-198_-8-197dup) n.130_131dup c.377_378dup (p.Ala127TrpfsTer17) c.*3032_*3033dup (n.*3032_*3033dup) n.1419_1420dup c.3165_3166dup (n.3165_3166dup) n.3521_3522dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |