| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62143337A>C | CA8982449 | PIGN | c.932T>G (p.Leu311Trp) n.395T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) n.911T>G n.1173T>G c.740T>G (p.Leu247Trp) c.462T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.383T>G c.326T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62143337A= | CA2308194106 | PIGN | c.932T= (p.Leu311=) n.395T= c.701T= (p.Leu234=) n.911T= n.1173T= c.740T= (p.Leu247=) c.462T= c.*292T= (n.*292T=) n.383T= c.326T= | dbSNP |