Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66523577G>C | CA6123553 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+1G>C (n.951+1G>C) c.724-2546G>C (n.724-2546G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.*658+1G>C (n.*658+1G>C) c.*22-2111C>G (n.*22-2111C>G) n.95+1G>C n.958+1G>C n.400+1G>C n.922+1G>C c.*611+1G>C (n.*611+1G>C) c.*143+578C>G (n.*143+578C>G) n.808+578C>G n.862+578C>G n.933+578C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523577G>A | CA6123554 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+1G>A (n.951+1G>A) c.724-2546G>A (n.724-2546G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.*658+1G>A (n.*658+1G>A) c.*22-2111C>T (n.*22-2111C>T) n.95+1G>A n.958+1G>A n.400+1G>A n.922+1G>A c.*611+1G>A (n.*611+1G>A) c.*143+578C>T (n.*143+578C>T) n.808+578C>T n.862+578C>T n.933+578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523577G>T | CA381461899 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+1G>T (n.951+1G>T) c.724-2546G>T (n.724-2546G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.*658+1G>T (n.*658+1G>T) c.*22-2111C>A (n.*22-2111C>A) n.95+1G>T n.958+1G>T n.400+1G>T n.922+1G>T c.*611+1G>T (n.*611+1G>T) c.*143+578C>A (n.*143+578C>A) n.808+578C>A n.862+578C>A n.933+578C>A | ClinVar dbSNP |