| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.106235355dup | CA3035085 | TBCK | c.1370dup (p.Asn457LysfsTer10) c.1181dup (p.Asn394LysfsTer10) c.1253dup (p.Asn418LysfsTer10) c.*1009dup (n.*1009dup) c.-41dup (n.-41dup) c.634dup n.1023dup c.854dup (p.Asn285LysfsTer10) c.1052dup (p.Asn351LysfsTer10) n.1399dup n.1710dup n.1307dup n.1494dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.106235355del | CA358417 | TBCK | c.1370del (p.Asn457ThrfsTer15) c.1181del (p.Asn394ThrfsTer15) c.1253del (p.Asn418ThrfsTer15) c.*1009del (n.*1009del) c.-41del (n.-41del) c.634del n.1023del c.854del (p.Asn285ThrfsTer15) c.1052del (p.Asn351ThrfsTer15) n.1399del n.1710del n.1307del n.1494del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |