| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80212208G>A | CA401359955 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>A c.812C>T (p.Thr271Met) c.*22C>T (n.*22C>T) c.414C>T n.2636C>T c.11C>T (p.Thr4Met) c.*228C>T (n.*228C>T) n.832C>T n.793C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212208G>C | CA8817772 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>C c.812C>G (p.Thr271Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.414C>G n.2636C>G c.11C>G (p.Thr4Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) n.832C>G n.793C>G n.726C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80212208G>T | CA401359957 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G>T c.812C>A (p.Thr271Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.414C>A n.2636C>A c.11C>A (p.Thr4Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) n.832C>A n.793C>A n.726C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212208G= | CA2277863042 | CARD14,SGSH | n.2844+2950G= c.812C= (p.Thr271=) c.*22C= (n.*22C=) c.414C= n.2636C= c.11C= (p.Thr4=) c.*228C= (n.*228C=) n.832C= n.793C= n.726C= | dbSNP |