| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604452C>T | CA5170446 | FKTN | c.607C>T (p.Arg203Ter) c.618C>T (n.618C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1774C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.538C>T (p.Arg180Ter) c.*645C>T (n.*645C>T) c.421C>T (p.Arg141Ter) c.211C>T (p.Arg71Ter) n.823C>T n.731C>T n.971C>T n.821C>T n.1914C>T n.822C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604452C= | CA1870239165 | FKTN | c.607C= (p.Arg203=) c.618C= (n.618C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*730C= (n.*730C=) c.632C= (n.632C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*742C= (n.*742C=) n.1774C= c.*527C= (n.*527C=) c.*414C= (n.*414C=) c.538C= (p.Arg180=) c.*645C= (n.*645C=) c.421C= (p.Arg141=) c.211C= (p.Arg71=) n.823C= n.731C= n.971C= n.821C= n.1914C= n.822C= n.730C= | dbSNP |
| 9 | g.105604452C>G | CA374332358 | FKTN | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.618C>G (n.618C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1774C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.823C>G n.731C>G n.971C>G n.821C>G n.1914C>G n.822C>G n.730C>G | dbSNP gnomAD v4 |