| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31146405A>G | CA10576207 | CCHCR1 | c.1581-597T>C (n.1581-597T>C) c.*267-597T>C (n.*267-597T>C) c.*312-597T>C (n.*312-597T>C) c.1314-597T>C (n.1314-597T>C) c.1314-1103T>C (n.1314-1103T>C) c.1473-597T>C (n.1473-597T>C) n.1455-597T>C c.1500-597T>C (n.1500-597T>C) c.1206-597T>C (n.1206-597T>C) c.1608-597T>C (n.1608-597T>C) c.486-597T>C (n.486-597T>C) c.1392-597T>C (n.1392-597T>C) c.1305-597T>C (n.1305-597T>C) c.1236-597T>C (n.1236-597T>C) c.957-597T>C (n.957-597T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31146405A= | CA1619024564 | CCHCR1 | c.1581-597T= (n.1581-597T=) c.*267-597T= (n.*267-597T=) c.*312-597T= (n.*312-597T=) c.1314-597T= (n.1314-597T=) c.1314-1103T= (n.1314-1103T=) c.1473-597T= (n.1473-597T=) n.1455-597T= c.1500-597T= (n.1500-597T=) c.1206-597T= (n.1206-597T=) c.1608-597T= (n.1608-597T=) c.486-597T= (n.486-597T=) c.1392-597T= (n.1392-597T=) c.1305-597T= (n.1305-597T=) c.1236-597T= (n.1236-597T=) c.957-597T= (n.957-597T=) | dbSNP |
| 6 | g.31146405A>C | CA2580582034 | CCHCR1 | c.1581-597T>G (n.1581-597T>G) c.*267-597T>G (n.*267-597T>G) c.*312-597T>G (n.*312-597T>G) c.1314-597T>G (n.1314-597T>G) c.1314-1103T>G (n.1314-1103T>G) c.1473-597T>G (n.1473-597T>G) n.1455-597T>G c.1500-597T>G (n.1500-597T>G) c.1206-597T>G (n.1206-597T>G) c.1608-597T>G (n.1608-597T>G) c.486-597T>G (n.486-597T>G) c.1392-597T>G (n.1392-597T>G) c.1305-597T>G (n.1305-597T>G) c.1236-597T>G (n.1236-597T>G) c.957-597T>G (n.957-597T>G) | dbSNP |
| 6 | g.31146405A>T | CA2580582035 | CCHCR1 | c.1581-597T>A (n.1581-597T>A) c.*267-597T>A (n.*267-597T>A) c.*312-597T>A (n.*312-597T>A) c.1314-597T>A (n.1314-597T>A) c.1314-1103T>A (n.1314-1103T>A) c.1473-597T>A (n.1473-597T>A) n.1455-597T>A c.1500-597T>A (n.1500-597T>A) c.1206-597T>A (n.1206-597T>A) c.1608-597T>A (n.1608-597T>A) c.486-597T>A (n.486-597T>A) c.1392-597T>A (n.1392-597T>A) c.1305-597T>A (n.1305-597T>A) c.1236-597T>A (n.1236-597T>A) c.957-597T>A (n.957-597T>A) | dbSNP |