| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780415G>A | CA274121 | CLN8 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.*120G>A (n.*120G>A) c.496+8818G>A c.543+8818G>A (n.543+8818G>A) c.343+8818G>A n.228G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780415G>T | CA369954162 | CLN8 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.496+8818G>T c.543+8818G>T (n.543+8818G>T) c.343+8818G>T n.228G>T n.484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780415G= | CA1757673185 | CLN8 | c.709G= (p.Gly237=) c.*120G= (n.*120G=) c.496+8818G= c.543+8818G= (n.543+8818G=) c.343+8818G= n.228G= n.484G= | dbSNP |
| 8 | g.1780415G>C | CA369954161 | CLN8 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.496+8818G>C c.543+8818G>C (n.543+8818G>C) c.343+8818G>C n.228G>C n.484G>C | ClinVar dbSNP |