| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44374352A>G | CA290944108 | ITGA2B | c.3060+2T>C (n.3060+2T>C) c.2374+307T>C c.253+1481T>C c.37+307T>C n.2761T>C c.2958+2T>C (n.2958+2T>C) c.2943+307T>C (n.2943+307T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44374352A>C | CA399788144 | ITGA2B | c.3060+2T>G (n.3060+2T>G) c.2374+307T>G c.253+1481T>G c.37+307T>G n.2761T>G c.2958+2T>G (n.2958+2T>G) c.2943+307T>G (n.2943+307T>G) | dbSNP |