Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23626390G>A | CA7963517 | PALB2 | c.2600C>T (p.Ser867Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.2593-2296C>T (n.2593-2296C>T) c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.3941C>T c.1702-2296C>T (n.1702-2296C>T) n.3114C>T n.1886C>T n.1289C>T c.128C>T (p.Ser43Leu) c.166C>T n.3390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626390G>C | CA10583360 | PALB2 | c.2600C>G (p.Ser867Ter) c.*75C>G (n.*75C>G) c.2594C>G (p.Ser865Ter) c.2593-2296C>G (n.2593-2296C>G) c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.3941C>G c.1702-2296C>G (n.1702-2296C>G) n.3114C>G n.1886C>G n.1289C>G c.128C>G (p.Ser43Ter) c.166C>G n.3390C>G | ClinVar dbSNP |