| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27983407C>T | CA251633 | OCA2 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.2826G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983407C>A | CA391359451 | OCA2 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.2826G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1554G>T | dbSNP |
| 15 | g.27983407C= | CA2166409981 | OCA2 | c.1441G= (p.Ala481=) c.1369G= (p.Ala457=) c.1465G= (p.Ala489=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1327G= (p.Ala443=) n.2826G= c.1270G= (p.Ala424=) n.1554G= | dbSNP |
| 15 | g.27983407C>G | CA391359453 | OCA2 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.2826G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1554G>C | dbSNP |