| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166204359C>A | CA1943852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4503+1G>T (n.4503+1G>T) c.4347+1G>T (n.4347+1G>T) c.4470+1G>T (n.4470+1G>T) n.880+1G>T n.611+4541C>A c.4116+1G>T (n.4116+1G>T) c.3759+1G>T (n.3759+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166204359C>T | CA349058117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4503+1G>A (n.4503+1G>A) c.4347+1G>A (n.4347+1G>A) c.4470+1G>A (n.4470+1G>A) n.880+1G>A n.611+4541C>T c.4116+1G>A (n.4116+1G>A) c.3759+1G>A (n.3759+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166204359C= | CA1304932112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4503+1G= (n.4503+1G=) c.4347+1G= (n.4347+1G=) c.4470+1G= (n.4470+1G=) n.880+1G= n.611+4541C= c.4116+1G= (n.4116+1G=) c.3759+1G= (n.3759+1G=) | dbSNP |