| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109561052C>T | CA347882 | MMAB | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.*137G>A (n.*137G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln) c.797G>A (n.797G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.732G>A c.417G>A (p.Pro139=) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561052C= | CA2062448136 | MMAB | c.572G= (p.Arg191=) c.*137G= (n.*137G=) c.416G= (p.Arg139=) c.797G= (n.797G=) c.*453G= (n.*453G=) n.732G= c.417G= (p.Pro139=) c.299G= (p.Arg100=) c.296G= (p.Arg99=) n.683G= | dbSNP |
| 12 | g.109561052C>G | CA386636835 | MMAB | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.*137G>C (n.*137G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.797G>C (n.797G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.732G>C c.417G>C (p.Pro139=) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.683G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109561052C>A | CA386636838 | MMAB | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.*137G>T (n.*137G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.797G>T (n.797G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.732G>T c.417G>T (p.Pro139=) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.683G>T | dbSNP gnomAD v4 |