| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.22541612C>A | CA1896211992 | PIP4K2A | c.1036+192G>T (n.1036+192G>T) c.616+192G>T (n.616+192G>T) c.859+192G>T (n.859+192G>T) c.883+192G>T (n.883+192G>T) c.997+192G>T (n.997+192G>T) c.949+192G>T (n.949+192G>T) c.706+192G>T (n.706+192G>T) | dbSNP |
| 10 | g.22541612C>T | CA13185126 | PIP4K2A | c.1036+192G>A (n.1036+192G>A) c.616+192G>A (n.616+192G>A) c.859+192G>A (n.859+192G>A) c.883+192G>A (n.883+192G>A) c.997+192G>A (n.997+192G>A) c.949+192G>A (n.949+192G>A) c.706+192G>A (n.706+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |