Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6619191C>GCA319224TPP1c.22+215G>C (n.22+215G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6619191C>TCA217325827TPP1c.22+215G>A (n.22+215G>A)
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n.102+5G>A
n.218+5G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.118+5G>A
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched