| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6619191C>G | CA319224 | TPP1 | c.22+215G>C (n.22+215G>C) c.89+5G>C (n.89+5G>C) n.177+5G>C n.102+5G>C n.218+5G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.118+5G>C c.-641+5G>C (n.-641+5G>C) n.90+5G>C c.-588+5G>C (n.-588+5G>C) n.107G>C c.-501+5G>C (n.-501+5G>C) n.111+5G>C c.-583+5G>C (n.-583+5G>C) c.81+5G>C (n.81+5G>C) n.110+5G>C n.186+5G>C n.115G>C n.201+5G>C n.137+5G>C n.214+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6619191C>T | CA217325827 | TPP1 | c.22+215G>A (n.22+215G>A) c.89+5G>A (n.89+5G>A) n.177+5G>A n.102+5G>A n.218+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.118+5G>A c.-641+5G>A (n.-641+5G>A) n.90+5G>A c.-588+5G>A (n.-588+5G>A) n.107G>A c.-501+5G>A (n.-501+5G>A) n.111+5G>A c.-583+5G>A (n.-583+5G>A) c.81+5G>A (n.81+5G>A) n.110+5G>A n.186+5G>A n.115G>A n.201+5G>A n.137+5G>A n.214+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6619191C= | CA1950216291 | TPP1 | c.22+215G= (n.22+215G=) c.89+5G= (n.89+5G=) n.177+5G= n.102+5G= n.218+5G= c.*1G= (n.*1G=) n.118+5G= c.-641+5G= (n.-641+5G=) n.90+5G= c.-588+5G= (n.-588+5G=) n.107G= c.-501+5G= (n.-501+5G=) n.111+5G= c.-583+5G= (n.-583+5G=) c.81+5G= (n.81+5G=) n.110+5G= n.186+5G= n.115G= n.201+5G= n.137+5G= n.214+5G= | dbSNP |