| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44622828C>T | CA351330 | ADA,PKIG | n.947+1G>A c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) c.320+1G>A (n.320+1G>A) n.2660G>A c.858+1G>A (n.858+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.*271+1G>A (n.*271+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) n.927+1G>A n.949G>A n.948+1G>A c.230+1G>A c.707+1G>A (n.707+1G>A) n.3134+1G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) n.966+1G>A n.1546+1G>A n.2457+1G>A c.*602+1G>A (n.*602+1G>A) n.1144+1G>A c.*725+1G>A (n.*725+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.167+1G>A (n.167+1G>A) n.1091+1G>A n.396+1G>A c.*750+1G>A (n.*750+1G>A) c.774+1G>A (n.774+1G>A) n.899+1G>A n.1737+1G>A n.957+1G>A c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.152-1105C>T (n.152-1105C>T) n.530+1G>A n.940+1G>A c.375+1G>A (n.375+1G>A) n.834+1G>A n.931+1G>A n.872+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44622828C= | CA2365855844 | ADA,PKIG | n.947+1G= c.627+1G= (n.627+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.708+1G= (n.708+1G=) c.*164+1G= (n.*164+1G=) c.320+1G= (n.320+1G=) n.2660G= c.858+1G= (n.858+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) c.*271+1G= (n.*271+1G=) c.318+1G= (n.318+1G=) c.753+1G= (n.753+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) n.927+1G= n.949G= n.948+1G= c.230+1G= c.707+1G= (n.707+1G=) n.3134+1G= c.777+1G= (n.777+1G=) n.966+1G= n.1546+1G= n.2457+1G= c.*602+1G= (n.*602+1G=) n.1144+1G= c.*725+1G= (n.*725+1G=) c.849+1G= (n.849+1G=) c.843+1G= (n.843+1G=) c.855+1G= (n.855+1G=) c.167+1G= (n.167+1G=) n.1091+1G= n.396+1G= c.*750+1G= (n.*750+1G=) c.774+1G= (n.774+1G=) n.899+1G= n.1737+1G= n.957+1G= c.464+1G= (n.464+1G=) c.152-1105C= (n.152-1105C=) n.530+1G= n.940+1G= c.375+1G= (n.375+1G=) n.834+1G= n.931+1G= n.872+1G= | dbSNP |