| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912823C>T | CA229439 | PAH | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) n.223G>A n.58G>A n.232G>A c.120G>A n.225G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912823C>G | CA16020731 | PAH | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.223G>C n.58G>C n.232G>C c.120G>C n.225G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |