| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13734121C>T | CA277290 | OFD1,TRAPPC2 | c.-90+404G>A (n.-90+404G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-20+404G>A (n.-20+404G>A) n.86G>A c.34-1127C>T (n.34-1127C>T) n.373-1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13734121C= | CA2416363081 | OFD1,TRAPPC2 | c.-90+404G= (n.-90+404G=) c.-167G= (n.-167G=) c.12G= (p.Trp4=) c.-97G= (n.-97G=) c.-20+404G= (n.-20+404G=) n.86G= c.34-1127C= (n.34-1127C=) n.373-1127C= | dbSNP |