| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44380082G>A | CA290949843 | ITGA2B | c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1103C>T n.1145C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44380082G>T | CA399802314 | ITGA2B | c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1103C>A n.1145C>A n.467C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44380082G= | CA2261367931 | ITGA2B | c.1672C= (p.Gln558=) c.1103C= n.1145C= n.467C= | dbSNP |