| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193643050G>C | CA2759330 | OPA1 | c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.1080-323G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C) c.800+1G>C c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.1109+1G>C c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.*618+1G>C (n.*618+1G>C) c.128+205G>C c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) n.336+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.1534+1G>C n.1369+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643050G>A | CA10603768 | OPA1 | c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.1080-323G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A) c.800+1G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.1109+1G>A c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.*618+1G>A (n.*618+1G>A) c.128+205G>A c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) n.336+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.1534+1G>A n.1369+1G>A | ClinVar dbSNP |