| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71664443G>A | CA253906 | DYSF | c.2588+5G>A (n.2588+5G>A) c.1805+5G>A (n.1805+5G>A) c.1913+5G>A (n.1913+5G>A) c.5057+5G>A (n.5057+5G>A) c.5174+5G>A (n.5174+5G>A) c.5060+5G>A (n.5060+5G>A) c.5123+5G>A (n.5123+5G>A) c.5171+5G>A (n.5171+5G>A) c.5153+5G>A (n.5153+5G>A) c.5081+5G>A (n.5081+5G>A) c.5108+5G>A (n.5108+5G>A) c.5111+5G>A (n.5111+5G>A) c.5150+5G>A (n.5150+5G>A) c.5120+5G>A (n.5120+5G>A) n.1942+5G>A c.5015+5G>A (n.5015+5G>A) c.5078+5G>A (n.5078+5G>A) c.5018+5G>A (n.5018+5G>A) c.5216+5G>A (n.5216+5G>A) c.5213+5G>A (n.5213+5G>A) n.5379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71664443G>T | CA10603780 | DYSF | c.2588+5G>T (n.2588+5G>T) c.1805+5G>T (n.1805+5G>T) c.1913+5G>T (n.1913+5G>T) c.5057+5G>T (n.5057+5G>T) c.5174+5G>T (n.5174+5G>T) c.5060+5G>T (n.5060+5G>T) c.5123+5G>T (n.5123+5G>T) c.5171+5G>T (n.5171+5G>T) c.5153+5G>T (n.5153+5G>T) c.5081+5G>T (n.5081+5G>T) c.5108+5G>T (n.5108+5G>T) c.5111+5G>T (n.5111+5G>T) c.5150+5G>T (n.5150+5G>T) c.5120+5G>T (n.5120+5G>T) n.1942+5G>T c.5015+5G>T (n.5015+5G>T) c.5078+5G>T (n.5078+5G>T) c.5018+5G>T (n.5018+5G>T) c.5216+5G>T (n.5216+5G>T) c.5213+5G>T (n.5213+5G>T) n.5379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |