| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132637179C>T | CA3405577 | RAD50,TH2LCRR | c.3454C>T (p.Arg1152Ter) c.3157C>T (p.Arg1053Ter) n.3062C>T n.3973C>T c.290C>T c.89C>T c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.153+979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132637179C>G | CA360930385 | RAD50,TH2LCRR | c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.3157C>G (p.Arg1053Gly) n.3062C>G n.3973C>G c.290C>G c.89C>G c.*3080C>G (n.*3080C>G) n.153+979G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132637179C= | CA1583252327 | RAD50,TH2LCRR | c.3454C= (p.Arg1152=) c.3157C= (p.Arg1053=) n.3062C= n.3973C= c.290C= c.89C= c.*3080C= (n.*3080C=) n.153+979G= | dbSNP |