| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.138013874T>C | CA347928 | HNMT | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.555T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.232-6078A>G n.1010T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.138013874T= | CA1291858005 | HNMT | c.623T= (p.Leu208=) n.555T= c.521T= (p.Leu174=) c.245T= (p.Leu82=) n.232-6078A= n.1010T= | dbSNP |