| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25240411A>C | CA16604097 | DNMT3A | c.532T>G c.1359T>G (n.1359T>G) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.432T>G n.585T>G n.532T>G n.213T>G n.310+229T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.2551T>G n.2490T>G n.2444T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25240411A>T | CA1555698 | DNMT3A | c.532T>A c.1359T>A (n.1359T>A) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.432T>A n.585T>A n.532T>A n.213T>A n.310+229T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.2551T>A n.2490T>A n.2444T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |